Kit de test du gène SMN1 AmplideX PCR/CE SMN1 Plus

pour la recherchede maladies génétiquesdu gène SMN2

Les variations du nombre de copies dans les gènes SMN1 et SMN2 sont respectivement associées à l'apparition et à la gravité de l'amyotrophie spinale (SMA), une maladie débilitante du système nerveux central qui met en jeu le pronostic vital. Des études récentes ont démontré que le risque de transmission et la gravité de la maladie peuvent être influencés par la présence de variantes supplémentaires, telles que les événements de duplication du gène SMN1 et le modificateur de la maladie dans le gène SMN2. Le kit* AmplideX® PCR/CE SMN1/2 Plus révolutionne l'analyse de ces deux gènes en fournissant des résultats complets en moins de quatre heures. Grâce à la technologie AmplideX, le test quantifie avec précision le nombre de copies des exon 7 des gènes SMN1 et SMN2 et détecte également la duplication du gène SMN1 et les variants modificateurs de la maladie du gène SMN2, le tout en une seule réaction. Le test partage un flux de travail commun avec d'autres tests du portefeuille de produits AmplideX et est optimisé pour une utilisation sur des équipements de laboratoire largement répandus. Caractéristiques et avantages Complexité réduite Le flux de travail similaire à celui du kit AmplideX PCR/CE FMR1*† facilite la mise en œuvre et la formation La conception multiplexée et évolutive permet d'analyser les variants d'un seul nucléotide, les petits indels et les modifications du nombre de copies à partir d'une seule réaction PCR Le logiciel spécifique à l'essai automatise les appels de variants et rationalise l'analyse des données Flux de travail optimisé Optimisé pour une utilisation sur des équipements CE couramment installés Solution entièrement équipée provenant d'un seul fournisseur Résultats de qualité Capacité à différencier entre 0, 1, 2, 3 et ≥4 copies pour SMN1 et SMN2 Génotypage automatisé des variantes et des numéros de copie Précision démontrée par des comparaisons avec de multiples méthodes orthogonales