Kit de test de la fièvre méditerranéenne familiale Bosphore

génétique

La fièvre méditerranéenne familiale (FMF) est une maladie génétique autosomique récessive qui survient fréquemment dans les pays méditerranéens et qui provoque des symptômes tels qu'une fièvre aiguë récurrente, des douleurs abdominales, des douleurs articulaires, etc. La prévalence de la FMF varie localement en Turquie. Cependant, 0 à 5 personnes sur 1000 sont atteintes de la FMF. Le gène de la fièvre codant pour la marenostrine (MEFV) est associé à la FMF. Ce gène est situé sur le bras court du chromosome 16 (16p13.3), cartographié sur 80 kb et composé de 10 exons. Bien que des mutations se produisent dans tous les exons, les mutations cliniques les plus courantes sont révélées dans les exons 2, 3, 5 et 10. M694I, M694V, M680I/GA, M680I/GC, V726A, E148Q, R761H, A744S, K695R, P369S, F479L, R202Q, I692del, K695M et M694L sont parmi les mutations les plus fréquemment observées du MEVF dans différentes régions géographiques. Le kit d'analyse de mutation FMF v1 de Bosphore est un dispositif médical de diagnostic in vitro basé sur la PCR en temps réel, marqué CE conformément à la directive 98/79/CE. Le kit d'analyse des mutations FMF v1 de Bosphore détecte les mutations M694I, M694V, M680I-GA, M680I-GC, V726A, R761H sur l'exon 10 et la mutation E148Q sur l'exon 2 du gène MEFV dans les échantillons de sang humain. Les allèles de type sauvage sont amplifiés et la détection de la fluorescence est réalisée à l'aide du filtre HEX. Les allèles mutants sont amplifiés et la détection de la fluorescence est réalisée à l'aide du filtre FAM. Dans le premier puits : Mutation M694I, 2ème puits : Mutation M694V, 3e puits : L'altération de la guanine et de l'adénine a entraîné la mutation M680I, 4e puits : L'altération de la guanine-cytosine a entraîné une mutation M680I, 5e puits : Mutation V726A, 6ème puits : Mutation R761H, 7ème puits : Des mutations E148Q sont détectées.