Plus de 1 000 mutations du gène CFTR ont été associées à la fibrose kystique. La plupart de ces mutations du gène CFTR modifient la production, la structure ou la stabilité du canal chlorure. Toutes ces mutations empêchent le canal de fonctionner correctement, ce qui entrave le transport des ions chlorure et le mouvement de l'eau dans et hors des cellules. Les cellules qui tapissent les voies de passage des poumons, du pancréas et d'autres organes produisent alors un mucus anormalement épais et collant. Ce mucus anormal bloque les voies respiratoires et les glandes, entraînant des complications au niveau des systèmes respiratoire, digestif et reproductif.
Détails du produit :
Le test est un test de réaction PCR in vitro pour la détermination qualitative de la fibrose kystique (CFTR) dans les échantillons humains tels que le sang humain entier et basé sur la méthode de détection Taqman pour la fibrose kystique (CFTR) avec un kit qPCR très sensible en une étape.
Le kit PCR Zena Max Cystic Fibrosis (CFTR) est très sensible et jusqu'à 100% spécifique pour les 8 mutations les plus courantes de la fibrose kystique (CFTR) selon nos méthodes et dispositifs de validation.
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