Kit d'analyse pour mutations génétiques ME138320

de coagulationpolymorphisme d'un seul nucléotideclinique

"Molgen Genetics Haemostatic Disease (ITGA2/FVII) Kit" est un kit de dosage pour la détection du polymorphisme d'un seul nucléotide dans les gènes ITGA2 et F7 du système de coagulation sanguine en utilisant la PCR en temps réel avec détection des courbes de fusion. Introduction la trousse "Molgen Genetics Haemostatic Disease (ITGA2/FVII) Kit" est destinée à la détection du polymorphisme d'un seul nucléotide C807T dans le gène ITGA2 (codant pour l'intégrine alpha-2) et G10976A dans le gène F7 (codant pour le facteur de coagulation VII) dans des échantillons cliniques (sang total, épithélium buccal) à l'aide de la méthode d'amplification en chaîne par polymérase (PCR) en temps réel avec analyse des courbes de fusion. Les résultats du génotypage sont pris en compte dans l'évaluation complexe du risque de thrombophilie (susceptibilité à la thrombophilie héréditaire). L'extraction d'ADN à partir d'échantillons cliniques peut être réalisée à l'aide du "Molgen Universal Extraction Kit". Le kit est destiné à être utilisé avec le cycleur PCR de type bloc CFX96 (Bio-Rad, USA) tel que Adaltis AmpliLab Le kit contient les réactifs nécessaires pour 48 tests, y compris les échantillons de contrôle. Principe de la méthode Le principe de la méthode repose sur l'amplification de la région sélectionnée de l'ADN humain, suivie de la formation de duplex hybrides du produit PCR avec la sonde ADN spécifique et de la détection des courbes de fusion des duplex. L'étape d'amplification consiste en des cycles répétés : dénaturation de la température de la matrice d'ADN, recuit des amorces sur des sites spécifiques de la matrice d'ADN et extension de l'amorce avec la Taq polymérase. Après l'étape d'amplification, la température est abaissée et la sonde ADN spécifique marquée par fluorescence s'hybride avec l'amplicon marqué par le quencher, ce qui entraîne une diminution du signal fluorescent.